21 mars, Journée mondiale de la trisomie 21

Ce 21 mars, depuis CymitQuimica, nous souhaitons commémorer la Journée mondiale de la trisomie 21, dédiée à sensibiliser et à célébrer les personnes atteintes de ce syndrome. C'est pour cette raison que nous voulons approfondir notre compréhension de ce qu'est le syndrome de Down, ses causes et les méthodes de détection actuellement disponibles.

En général, les humains ont 23 paires de chromosomes, mais dans le cas des personnes atteintes du syndrome de Down, il y a une copie supplémentaire du chromosome 21, et c'est pourquoi cette condition est connue sous le nom de trisomie 21.

Ce chromosome supplémentaire est la conséquence d'une erreur pendant la division cellulaire, spécifiquement lors de l'étape de la méiose. La méiose est le processus de division cellulaire qui se produit dans les cellules reproductrices (ovules et spermatozoïdes) et est essentielle pour la reproduction sexuée. Pendant la méiose, les cellules mères se divisent pour produire quatre cellules filles, chacune avec la moitié du nombre de chromosomes de la cellule mère. Cependant, comme nous l'avons indiqué, dans le cas du syndrome de Down, une erreur peut survenir lors de l'une des étapes de cette division, aboutissant à une cellule reproductrice avec une copie supplémentaire du chromosome 21.

Il existe différentes façons dont cette erreur peut se produire pendant la méiose :

• Non-disjonction :Elle survient particulièrement lors de la deuxième étape de la méiose et est basée sur la séparation incorrecte des chromosomes homologues (paire de chromosomes composée d'un chromosome paternel et d'un maternel qui s'apparient à l'intérieur d'une cellule). Cela peut entraîner qu'une cellule fille reçoive deux copies du chromosome 21 et l'autre aucune, résultant en une cellule avec trisomie 21 et une autre avec monosomie 21.
• Translocation :Dans certains cas, une partie du chromosome 21 s'attache à un autre chromosome, généralement le chromosome 14. Cela peut se produire de manière équilibrée, ce qui signifie qu'il n'y a pas de matériel génétique supplémentaire, mais si une ségrégation déséquilibrée se produit pendant la méiose, cela peut conduire à une cellule avec trisomie 21.

Bien que ces erreurs de méiose soient aléatoires, de nombreuses études et publications démontrent que l'âge maternel avancé(plus de 35 ans) est le principal facteur de risque associé à ce syndrome. En effet, il a été documenté que le risque pour une mère de 40 ans est 16 fois plus élevé comparé à celui d'une mère de 25 ans.

Grâce aux avancées des méthodes de détection au cours des dernières décennies, cette condition génétique peut être détectée avant la naissance par des tests de dépistage prénatal. Dans le passé, ces tests étaient principalement basés sur des techniques de diagnostic invasives comme l'amniocentèse et la biopsie des villosités choriales, qui comportaient des risques pour le fœtus et la mère.

Avec les progrès de la technologie médicale, des méthodes de détection non invasives ont été développées, telles que les tests combinés et les tests de dépistage de l'ADN fœtal dans le sang maternel, qui fournissent des résultats précis, réduisant les risques associés aux procédures invasives.

Ces avancées ont permis de détecter le syndrome de Down, offrant aux familles des décisions informées, ainsi qu'un accès à des ressources et un soutien adéquats dès le diagnostic.

En commémorant la Journée mondiale de la trisomie 21, célébrons la diversité et reconnaissons toutes les personnes atteintes du syndrome de Down. Chez CymitQuimica, nous défendons des communautés inclusives où tous, indépendamment de leurs capacités, sont valorisés, respectés et ont des chances égales. De plus, nous soutenons et continuons à collaborer à la recherche sur toutes les maladies génétiques et les mécanismes qui y sont impliqués.