Atrophin-1 rabbit pAb
Rif. EK-ES1734
| 50µl | 188,00 € | ||
| 100µl | 316,00 € |
Informazioni sul prodotto
- ATN1; D12S755E; DRPLA; Atrophin-1; Dentatorubral-pallidoluysian atrophy protein
Dentatorubral pallidoluysian atrophy (DRPLA) is a rare neurodegenerative disorder characterized by cerebellar ataxia, myoclonic epilepsy, choreoathetosis, and dementia. The disorder is related to the expansion from 7-35 copies to 49-93 copies of a trinucleotide repeat (CAG/CAA) within this gene. The encoded protein includes a serine repeat and a region of alternating acidic and basic amino acids, as well as the variable glutamine repeat. Alternative splicing results in two transcripts variants that encode the same protein. [provided by RefSeq, Jul 2016],
Proprietà chimiche
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