DMGDH rabbit pAb
Rif. EK-ES2179
| 50µl | 188,00 € | ||
| 100µl | 316,00 € |
Informazioni sul prodotto
- DMGDH; Dimethylglycine dehydrogenase; mitochondrial; ME2GLYDH
This gene encodes an enzyme involved in the catabolism of choline, catalyzing the oxidative demethylation of dimethylglycine to form sarcosine. The enzyme is found as a monomer in the mitochondrial matrix, and uses flavin adenine dinucleotide and folate as cofactors. Mutation in this gene causes dimethylglycine dehydrogenase deficiency, characterized by a fishlike body odor, chronic muscle fatigue, and elevated levels of the muscle form of creatine kinase in serum. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jul 2013],
Proprietà chimiche
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