21 marzo, Giornata Mondiale della Sindrome di Down

Questo 21 marzo, da CymitQuimica desideriamo commemorare la Giornata Mondiale della Sindrome di Down, dedicata a sensibilizzare e celebrare le persone con questa sindrome. È per questo motivo che vogliamo approfondire la comprensione di cosa sia la Sindrome di Down, le sue cause e i metodi di rilevamento attualmente esistenti.

Generalmente, gli umani hanno 23 paia di cromosomi, ma nel caso delle persone con la Sindrome di Down, esiste una copia extra del cromosoma 21, ed è per questo che questa condizione è conosciuta come trisomia 21.

Questo cromosoma extra è la conseguenza di un errore durante la divisione cellulare, specificamente nella fase della meiosi. La meiosi è il processo di divisione cellulare che avviene nelle cellule riproduttive (ovuli e spermatozoi) ed è essenziale per la riproduzione sessuale. Durante la meiosi, le cellule madri si dividono per produrre quattro cellule figlie, ognuna con la metà del numero di cromosomi della cellula madre. Tuttavia, come abbiamo indicato, nel caso della Sindrome di Down, può verificarsi un errore in una delle fasi di questa divisione, risultando in una cellula riproduttiva con una copia extra del cromosoma 21.

Esistono diversi modi in cui questo errore può verificarsi durante la meiosi:

• Non disgiunzione:Si verifica soprattutto nella seconda fase della meiosi ed è dovuta alla separazione errata dei cromosomi omologhi (coppia di cromosomi composta da un cromosoma paterno e uno materno che si appaiano all'interno di una cellula). Ciò può portare a che una cellula figlia riceva due copie del cromosoma 21 e l'altra nessuna, risultando in una cellula con trisomia 21 e un'altra con monosomia 21.
• Translocazione:In alcuni casi, una parte del cromosoma 21 si attacca a un altro cromosoma, generalmente al cromosoma 14. Ciò può avvenire in modo equilibrato, il che significa che non c'è materiale genetico extra, ma se si verifica una segregazione squilibrata durante la meiosi, può portare a una cellula con trisomia 21.

Anche se questi errori nella meiosi sono casuali, numerosi studi e pubblicazioni dimostrano che l'età materna avanzata(oltre i 35 anni) è il principale fattore di rischio associato a questa sindrome. Infatti, è stato documentato che il rischio di una madre di 40 anni è 16 volte più alto rispetto a quello di una madre di 25 anni.

Grazie al progresso dei metodi di rilevamento negli ultimi decenni, questa condizione genetica può essere rilevata prima della nascita tramite test di screening prenatale. In passato, questi test si basavano principalmente su tecniche diagnostiche invasive come l'amniocentesi e la biopsia dei villi coriali, che comportavano rischi per il feto e la madre.

Con il progresso della tecnologia medica, sono stati sviluppati metodi di rilevamento non invasivi, come i test combinati e i test di rilevamento del DNA fetale nel sangue materno, che forniscono risultati precisi, riducendo i rischi associati alle procedure invasive.

Questi avanzamenti hanno permesso di rilevare la Sindrome di Down, offrendo alle famiglie decisioni informate, così come l'accesso a risorse e supporto adeguati fin dalla diagnosi.

Nella commemorazione della Giornata Mondiale della Sindrome di Down, celebriamo la diversità di tutte le persone con la Sindrome di Down. Da CymitQuimica ci impegniamo per comunità inclusive dove tutti, a prescindere dalle loro capacità, siano valutati, rispettati e abbiano pari opportunità. Inoltre, supportiamo e continuiamo a collaborare nella ricerca di tutte le malattie genetiche e i meccanismi coinvolti in esse.